Центр лечения семейной дизавтономии Райли-Дея

Отделение пульмонологии детской больницы «Сафра» получило статус всеизраильского центра лечения семейной дизавтономии. Клиника лечения семейной дисавтономии действует уже на протяжении нескольких месяцев и объединяет междисциплинарную команду специалистов. Заведует клиникой профессор Ури Эфрати.

Лечебный персонал клиники включает порядка 25 специалистов, среди которых пульмонологи, невропатологи, терапевт специализирующийся на патологии артериального давления, нефролог, ортопед, офтальмолог, медицинские сёстры, клинический диетолог, физиотерапевты, психиатр, психолог и социальный работник.

Семейная дизавтономия (семейная вегетативная дисфункция Райли - Дея, синдром Райли - Дея) представляет собой наследственное заболевание, встречающееся среди евреев ашкеназского происхождения. Частота носительства СД среди этой популяции оценивается как 1:30. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Этиология не выяснена. Полагают, что в основе заболевания лежат нарушения обмена веществ, прежде всего биосинтеза катехоламинов, гомованилиновой и ванилин-миндальной кислот.

Это сложное заболевание протекает с поражением различных систем организма и проявляется уже в младенческом возрасте такими симптомами как нарушение глотания, гипотония, частые рецидивирующие воспаления лёгких, развивающиеся на фоне аспирации. Также, для семейной дизавтономии характерны т. н. «дизавтономные кризисы», проявляющиеся повышенным пото- и слюноотделением, рвотами, кожными высыпаниями, повышенным АД и изменениями поведения. Подобные приступы требуют незамедлительного лечебного вмешательства, а иногда даже госпитализации.

Лечение, в основном, симптоматическое. В Израиле диагностированы 120 случаев семейной дизавтономии. Ранее наблюдение и лечение таких пациентов осуществлялись в медицинском центре «Адасса» в Иерусалиме, однако недавно соответствующее подразделение было переведено в детскую больницу «Сафра».

Задачей лечения семейной дизавтономии является продление жизни пациентов, которая в среднем составляет всего около 35 лет, а также по возможности улучшить качество их жизни. Новый всеизраильский центр лечения семейной дизавтономии работает в тесном сотрудничестве с международным центром, находящимся в университете Нью-Йорка. Пациенты центра получают наилучшее существующее на сегодняшний день лечение, включая применение новых экспериментальных препаратов, проходящих клинические испытания в данной области.