- Детская больница Сафра > Детский центр нейрохирургии>Синдром Аперта
Лечение синдрома Аперта в Израиле
Синдром Аперта – врожденное заболевание, обусловленное наличием генетической мутации. Основным клиническим проявлением синдрома Аперта является аномальное строение костей черепа: у больных детей наблюдаются различные деформации лица и головы. Лечение синдрома Аперта в Израиле носит симптоматический характер. В детской больнице Сафра производятся все виды хирургических операций по коррекции деформаций черепа и лицевого отдела у детей с синдромом Аперта. При наличии сопутствующих патологий назначается соответствующее персонально спланированное лечение.
Причины синдрома Аперта
Причиной синдрома Аперта является редкая мутация в гене, регулирующем процесс сращения костей на определенном этапе развития ребенка. Как правило, мутация носит рандомальный (случайный) характер, ее частота составляет примерно 1 случай на 65.000 новорожденных.
Симптомы
Вследствие генетического дефекта нарушается процесс формирования костной ткани. В частности, у новорожденных с синдромом Аперта наблюдается преждевременное закрытие продольных и поперечных швов черепа и сращение его костей – краниосиностоз. На фоне продолжающегося роста головного мозга происходит деформация черепной коробки, как мозгового, так и лицевого отдела.
Другим распространенным проявлением синдрома Аперта является синдактилия – сращение костей пальцев верхних или нижних конечностей. У значительной части детей с синдромом Аперта также присутствуют различные аномалии развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, мочевыводящих путей.
Наиболее типичные признаки синдрома Аперта:
- Удлиненная («башнеобразная») форма черепа, высокий выпуклый лоб
- Увеличение расстояния между глазными яблоками
- Экзофтальм (выпячивание глазных яблок)
- Птоз или лагофтальм (опущение или несмыкание век)
- Плоская или вогнутая форма лицевого отдела черепа
- Отставание в интеллектуальном развитии (не всегда)
- Ночное апноэ: затрудненное дыхание и остановки дыхания во время сна
- Рецидивирующие инфекции ЛОР-органов: отиты, синуситы
- Потеря слуха
Диагностика
Первичный диагноз ставится на основании осмотра новорожденного при наличии характерных признаков: краниосиностоза и синдактилии. Чтобы дифференцировать синдром Аперта от других аномалий, необходимо генетическое тестирование.
Методы лечения синдрома Аперта в больнице Сафра
Радикального лечения синдрома Аперта в настоящее время не существует. Симптоматическое лечение заключается, в первую очередь, в краниопластике – операции, в процессе которой меняется форма черепа и увеличивается его объем.
Этапы хирургического лечения синдрома Аперта:
- Ремоделирующая краниопластика. Во время операции разъединяют сросшиеся кости черепа и при необходимости производят их частичную репозицию. Данную процедуру выполняют к моменту достижения ребенком 6-8 месяцев. В результате восстанавливается подвижность костей черепа, что обеспечивает головному мозгу возможность дальнейшего роста и устраняет причину внутричерепной гипертензии.
- Пластика лицевого отдела. Хирург корректирует деформации скуловых костей и костей верхней челюсти, формирует анатомически правильную (выпуклую) форму лица. Операцию производят в возрасте от 4 до 12 лет. В дальнейшем – особенно если первая пластическая операция была произведена в раннем возрасте – может потребоваться дополнительное корригирующее вмешательство. Пластика лицевого отдела не только улучшает внешний вид, но и способствует нормализации процесса дыхания, которое часто затруднено из-за деформации верхней челюсти.
- Коррекция глазного гипертелоризма – увеличенного расстояния между глазными яблоками за счет расширения корня носа. Параллельно может производиться дополнительное выдвижение верхней челюсти и коррекция формы нижней челюсти.
Дополнительные лечебные мероприятия при синдроме Аперта:
- Увлажнение роговицы при помощи глазных капель или мазей при несмыкании век
- Использование в ночное время аппарата искусственной вентиляции легких с созданием позитивного давления (CPAP) при обструктивном ночном апноэ
- Терапия антибиотиками в целях профилактики и лечения отитов и синуситов
- Тимпаностомия или миринготомия – операции на барабанной перепонке при рецидивирующих отитах
- Трахеотомия – формирование искусственного отверстия в трахее при наличии у ребенка тяжелых дыхательных расстройств
