Муковисцидоз

Лечение муковисцидоза в Израиле

Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, в результате которого нарушается естественная плотность секрета экзокринных желез. В норме железы внешней секреции (экзокринные) продуцируют слизь, которая служит естественной смазкой, увлажняющей и защищающей поверхность внутренних органов. В результате генетической мутации меняется структура специфического белка, входящего в состав секрета, и отделяемое экзокринных желез становится вязким и плотным. Как следствие, наблюдается закупорка протоков внутренних органов (например, легких или поджелудочной железы), нарушение их функций и развитие инфекций. В детской больнице Сафра действует профильная клиника, в рамках которой осуществляется медицинское наблюдение за пациентами с муковисцидзом. Лечение муковисцидоза в Израиле носит симптоматический характер и направлено, в первую очередь, на разжижение секрета, улучшение его оттока и профилактику инфекций.

Что представляет собой муковисцидоз?

Муковисцидоз характеризуется нарушением нормальной секреторной активности эпителиальных клеток, выстилающих изнутри поверхность различных органов тела. У пациентов с муковисцидозом наблюдается продукция плотного густого секрета, который застаивается во внутренних протоках и вызывает их закупорку. В первую очередь, поражаются легкие, где на фоне застойных явлений может развиться пневмония. Кроме того, нарушается деятельность желудочно-кишечного тракта, поскольку из-за закупорки протока поджелудочной железы ферменты, необходимые для процесса пищеварения, не поступают в кишечник.

У пациентов с муковисцидозом также отмечаются нарушения деятельности потовых желез, репродуктивных органов и печени.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз у детей обусловлен генетической мутацией, передающейся по наследству. Мутация разрушает ген, кодирующий синтез белка под названием муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (МВТП). Из-за аномального строения МВТП или его отсутствия наблюдается сгущение секрета экзокринных желез.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Здоровые родители могут являться носителями мутации, присутствующей в рецессивном аллеле гена. Если ребенок наследует от каждого из родителей мутантный аллель, развивается муковисцидоз. Вероятность рождения больного ребенка у родителей с доказанным носительством составляет 25%.

В целях диагностики носительства выполняется генетическое тестирование. Оно предназначено для пар, планирующих рождение ребенка, беременных женщин и людей, у которых в семье наблюдались случаи муковисцидоза.

Симптомы муковисцидоза

Симптоматика определяется степенью тяжести заболевания. При тяжелом муковисцидозе первые признаки болезни могут обнаруживаться у плода на пренатальном УЗИ или присутствовать сразу же после рождения ребенка. Так, характерной особенностью муковисцидоза является мекониевая непроходимость – обструкция кишечника у новорожденного, обусловленная скоплением секрета.

В большинстве случаев муковисцидоз диагностируется до достижения ребенком 3-х лет, однако легкие формы заболевания могут оставаться незамеченными до подросткового возраста. К симптомам муковисцидоза относятся:

Затяжные рецидивирующие инфекции дыхательных путей
Постоянные хрипы и кашель
Отхождение густой мокроты из верхних дыхательных путей
Диарея, увеличение объема каловых масс, имеющих неприятный запах
Низкая масса тела при нормальном режиме питания
Повышенная соленость потовой жидкости
Назальные полипы
Частые синуситы
Слабость

Со временем у пациентов с муковисцидозом может развиться сахарный диабет и остеопороз. Характерным признаком заболевания является специфическая деформация пальцев кисти по типу «барабанных палочек».

Диагностика муковисцидоза

Диагноз ставится на основании потового теста. Повышенная концентрация хлоридов в поте является достоверным признаком заболевания. Анализ крови на определение генетической мутации позволяет диагностировать муковисцидоз, но из-за обилия вариантов мутации в ряде случаев его результат может быть ложноотрицательным.

Лечение муковисцидоза в Израиле

Лечение муковисцидоза в Израиле направлено на профилактику осложнений. Пациентам назначают муколитические препараты в форме ингаляторов для разжижения секрета, скопившегося в верхних дыхательных путях, и облегчения его оттока. С этой же целью рекомендуются специальные дыхательные упражнения и вибромассаж – использование жилета, осторожно сдавливающего и массирующего грудную клетку.

Для нормализации деятельности желудочно-кишечного тракта используются препараты, содержащие пищеварительные энзимы и ацетилцистеин – вещество, облегчающее отхождение желчи и дуоденального содержимого. Пациентам с муковисцидозом необходимы консультации диетолога для составления сбалансированного рациона питания. Пища должна легко усваиваться, содержать большое количество калорий, витаминов и микроэлементов. Чтобы компенсировать потерю соли с потом, больным муковисцидозом необходимо дополнительно подсаливать еду и следить за водно-солевым балансом.

В периоды инфекционных заболеваний показана терапия антибиотиками. В ряде случаев она может назначаться в профилактических целях на длительный период.