- Детская больница Сафра > Центр хирургии > Велокардиофациальный синдром
Велокардиофациальный синдром (VCFS)
Велокардиофациальный синдром — врожденная генетическая аномалия, характеризующаяся целым рядом различных симптомов: физических и поведенческих расстройств, а также задержкой развития. Латинские корни «вело», «кардио» и «фацио» относятся к трем основным органам, в которых наблюдаются нарушения развития: нёбо, сердце и лицо. У большинства новорожденных с данным синдромом отмечаются характерные пороки сердца и специфические черты лица. Именно на основании этих признаков чаще всего и диагностируется велокардиофациальный синдром. Заболевание относится к широкой группе черепно-лицевых синдромов у детей. До того, как была разработана точная методика цитогенетической диагностики, врачи не всегда могли достоверно установить, каким именно заболеванием страдает новорожденный. Например, велокардиофациальный синдром зачастую путали с так называемым синдромом кошачьего крика и другими заболеваниями данной группы.
Синонимы термина «велокардиофациальный синдром»
Синдром ДиДжорджи (DiGeorge), синдром VCF, синдром Шпринтцена, хромосомный синдром 22q11.2, CATCH 22. Врачи могут использовать различные термины, подразумевая одно и то же заболевание.
Причины возникновения велокардиофациального синдрома
У большинства больных детей оба родителя здоровы. Лишь в редких случаях ребенок наследует велокардиофациальный синдром от одного из родителей, имеющего данное заболевание. Причиной болезни является специфическая мутация в 22-ой хромосоме — деплеция (исчезновение) ее определенного участка. Важно подчеркнуть, что возникновение синдрома никак не связано с приемом лекарств во время беременности или с осложнениями в процессе вынашивания ребенка.
Диагностика VCFS в Израиле
Диагноз ставится на основании цитогенетического анализа крови по методу FISCH (Флюоресцентная гибридизация in situ). Данный анализ не включен в перечень стандартных диагностических мероприятий во время беременности. Его можно сделать по собственной инициативе, целенаправленно, чтобы выявить наличие патологии у плода.
Статистика
Синдром с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и у девочек. Его вероятность — 1 случай на 4000 родов.
Симптомы
Клиника заболевания характеризуется многочисленными симптомами, которые у разных детей могут варьироваться по степени тяжести, а у кого-то вообще отсутствовать. Ниже перечислены общие признаки велокардиофациального синдрома.
Расщелина твердого нёба («волчья пасть»). У некоторых детей расщелина видна невооруженным глазом, у других этот признак носит скрытый характер и проявляется лишь в виде функциональных расстройств. К их числу относятся: неразборчивая речь, осиплость голоса, нарушения процесса приема пищи и глотания. Диагноз расщелины неба производится, как правило, логопедом или отоларингологом. При скрытой форме патологию удается обнаружить лишь в процессе инструментальной диагностики. Как правило, после рождения производится хирургическая операция по коррекции расщелины неба. Впоследствии ребенку требуется помощь логопеда для устранения нарушений дикции.
Врожденные пороки сердца. У 70% новорожденных с велокардиофациальным синдромом отмечаются характерные врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. В некоторых случаях состояние здоровья ребенка требует проведения хирургической операции. Однако большинству детей необходимо проходить регулярные проверки у кардиолога. Как и всем пациентам с врожденными пороками сердца, детям с велокардиофациальным синдромом необходима консультация кардиолога и профилактический прием антибиотиков перед серьезными медицинскими вмешательствами и стоматологическими процедурами.
Характерный внешний вид. У детей с велокардиофациальным синдромом черты лица имеют специфические признаки: лицо вытянутое, подбородок и рот маленькие, переносица расширена. Иногда внешние отличия от нормы настолько незначительно выражены, что с трудом поддаются диагностике при осмотре, особенно если врач не обладает достаточным опытом и не знаком с проявлениями велокардиофациального синдрома.
Иммунная система. У части детей отмечается недостаточность иммунной системы и, как следствие, тенденция к развитию рецидивирующих инфекций: ангин, отитов, пневмоний. В большинстве случаев склонность к инфекциям отмечается на ранних этапах жизни ребенка, в течение нескольких лет иммунная система развивается и в дальнейшем функционирует нормально.
Уровень кальция в крови. У многих новорожденных с велокардиофациальным синдромом в первые годы жизни присутствует гиперфункция паращитовидной железы, приводящая к гипокальцемии (низкому уровню кальция в крови). Выраженная гипокальцемия может вызвать судороги. Рекомендуется раз в год проверять уровень кальция в крови и при необходимости принимать витаминные добавки.
Общее развитие. Во многих случаях присутствует отставание в развитии речи и моторики. Поначалу значительное, оно постепенно сокращается к моменту достижения ребенком школьного возраста. Для детей характерен мышечный гипотонус, из-за которого они поздно начинают ходить. У них также могут присутствовать нарушения координации движений . В таких случаях эффективна лечебная физкультура и физиотерапия. Задержка речевого развития проявляется в том, что свои первые слова ребенок произносит поздно, примерно в возрасте двух лет, а первые короткие предложения – лишь к трем годам. Речь детей с велокардиофациальным синдромом неразборчива, но обращенные к ним слова они хорошо понимают. Значительное улучшение разговорной речи и дикции наступает после коррекции расщелины неба и занятий с логопедом. Важно подчеркнуть, что у многих новорожденных отмечаются нарушения процесса вскармливания. Из-за расщелины неба они обильно срыгивают проглоченную пищу и не прибавляют в весе. У части детей присутствует крайняя избирательность в пище и отказ от употребления многих продуктов.
Задержка развития. Нарушения восприятия и способности к обучению могут значительно отличаться у разных детей с велокардиофациальным синдромом. Для большинства подходит обучение в маленьких группах в рамках обычной школы. Части требуется вспомогательное обучение, а часть интегрируется в обычную систему образования. В основном дети хорошо запоминают буквы и цифры, но более абстрактные знания усваивают с трудом и нуждаются в специализированной помощи. Проблемы возникают и с пониманием прочитанного, и со счетом.
К одним из симптомов велокардиофациального синдрома является дефицит внимания, поэтому ребенку бывает трудно сосредоточиться на выполнении задания, он легко отвлекается. Для лечения этого состояния в Израиле успешно используются обычные средства, которые применяют при синдроме дефицита внимания и гиперактивности.
Для оценки способностей ребенка к обучению необходимо своевременно провести психодидактическое тестирование. По итогам теста следует выбрать соответствующую систему, в которой ребенок сможет получить образование. Стратегия обучения также должна подбираться индивидуально, чтобы ребенок не чувствовал себя изгоем. Важными этапами считаются: поступление в школу и переход из начальных классов в среднюю школу или в выпускной поток.
Эмоциональная и поведенческая сфера. Дети с велокардиофациальным синдромом испытывают ряд трудностей в поведенческой и эмоциональной сферах. Многие дети замкнуты, не посвящают посторонних в свои переживания, стеснительны с чужими людьми. В то же время, по свидетельствам родителей, ребенок, тихий и стеснительный в школе, дома проявляет себя как упрямец и склонен к вспышкам гнева, если не получает желаемого. У части детей присутствует заниженная самооценка, они недовольны своим внешним видом, стыдятся своей неразборчивой речи, отставания в учебе и непохожести на сверстников. При эмоциональных и поведенческих расстройствах рекомендуется обратиться к психиатру для проведения диагностики и назначения соответствующего эффективного лечения.
