Детская больница Сафра > Центр детской иммунологии > Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия

Клиника по диагностике детей атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) в детской больницы им. Эдмонда и Лили Сафра является многопрофильным всеизраильским центром, наблюдающим пациентов, страдающих этим заболеванием.

Обследовани при атаксии-телеангиэктазии

Клиника обладает всеми методами диагностики заболевания, определяет потребности пациентов, оценивает их состояние, консультирует и составлением программы облегчения относительно возникающих проблем. Хотя в настоящее время ещё не найдены эффективные способы лечения атаксии-телеангиэктазии, вполне возможно значительно улучшить качество жизни пациентов, страдающих этим заболеванием.

В состав многопрофильного персонала клиники входят детский невропатолог, детский пульмонолог, детский гематоонколог, детский иммунолог, а также специалист по генетике. В соответствии со степенью выраженности заболевания, консультативные услуги предоставляют также дополнительные специалисты по детским патологиям: окулист, ортопед, гастроэнтеролог, эндокринолог и стоматолог. Опытные специалисты парамедицинских специальностей, включая детского диетолога, логопеда, физиотерапевта и специалиста по трудовой терапии, предлагают свои услуги для повышения уровня адаптации подобных пациентов к повседневной жизнедеятельности.

На базе клиники осуществляются научные исследования, посвященные этой болезни.

Обследования, проводимые в клинике:

  1. Лабораторные обследования:

    • Генетическое обследование на выявление мутации или носительства (Наследование дефектного гена, известного как ген АТМ, от обоих родителей обуславливает развитие болезни. Существуют особые разновидности мутаций среди евреев-выходцев из стран Северной Африки, друзов, бедуинов и арабов);
    • Определение повышенной ломкости хромосом и чувствительности к действию ионизирующего излучения (например, при выполнении рентгеновских снимков и КТ)
    • Общий анализ крови;
    • Биохимический анализ крови;
    • Определение уровня гликозилированного гемоглобина (HgA1c);
    • Реакция трансформации лейкоцитов с митогеном;
    • Подсчёт В - и Т-лимфоцитов;
    • Посев мокроты на бактерии (включая возбудителя туберкулёза) и грибки.

  2. Дополнительные обследования:

Методы пренатальной диагностики.

Выявление атаксии-телеангиэктазии возможно при проведении следующих видов пренатальных обследований:

  • КТ плаценты на 11-14 неделе беременности.
  • Амниоцентез на 16-18 неделе беременности
  • В семьях, в которых уже были случаи рождения детей с данным заболеванием, возможно проведение предимплантационного генетического скрининга (PDG).
 
Свяжитесь с нами