Заказать звонок врача

Детская больница Сафра

в Государственом медицинском центре им. Хаима Шиба

ОФИЦИАЛЬНЫЙ САЙТ Международного отдела

Лечение синдрома Аперта в Израиле

Доктор Фельдман Зеев
Специализация:
Детская нейрохирургия
Заведующий отделением детской нейрохирургии в детской больнице Сафра. Один из ведущих детскийх нейрохирургов Израиля.
лечение синдрома аперта в израиле

Синдром Аперта – врожденное заболевание, обусловленное наличием генетической мутации. Основным клиническим проявлением синдрома Аперта является аномальное строение костей черепа: у больных детей наблюдаются различные деформации лица и головы. Лечение синдрома Аперта в Израиле носит симптоматический характер. В детской больнице Сафра производятся все виды хирургических операций по коррекции деформаций черепа и лицевого отдела у детей с синдромом Аперта. При наличии сопутствующих патологий назначается соответствующее персонально спланированное лечение.

Причины синдрома Аперта

Причиной синдрома Аперта является редкая мутация в гене, регулирующем процесс сращения костей на определенном этапе развития ребенка. Как правило, мутация носит рандомальный (случайный) характер, ее частота составляет примерно 1 случай на 65.000 новорожденных.

Симптомы

Вследствие генетического дефекта нарушается процесс формирования костной ткани. В частности, у новорожденных с синдромом Аперта наблюдается преждевременное закрытие продольных и поперечных швов черепа и сращение его костей – краниосиностоз. На фоне продолжающегося роста головного мозга происходит деформация черепной коробки, как мозгового, так и лицевого отдела.

Другим распространенным проявлением синдрома Аперта является синдактилия – сращение костей пальцев верхних или нижних конечностей. У значительной части детей с синдромом Аперта также присутствуют различные аномалии развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, мочевыводящих путей.

Наиболее типичные признаки синдрома Аперта:

  • Удлиненная («башнеобразная») форма черепа, высокий выпуклый лоб
  • Увеличение расстояния между глазными яблоками
  • Экзофтальм (выпячивание глазных яблок)
  • Птоз или лагофтальм (опущение или несмыкание век)
  • Плоская или вогнутая форма лицевого отдела черепа
  • Отставание в интеллектуальном развитии (не всегда)
  • Ночное апноэ: затрудненное дыхание и остановки дыхания во время сна
  • Рецидивирующие инфекции ЛОР-органов: отиты, синуситы
  • Потеря слуха

Диагностика

Первичный диагноз ставится на основании осмотра новорожденного при наличии характерных признаков: краниосиностоза и синдактилии. Чтобы дифференцировать синдром Аперта от других аномалий, необходимо генетическое тестирование.

Методы лечения синдрома Аперта в больнице Сафра

Радикального лечения синдрома Аперта в настоящее время не существует. Симптоматическое лечение заключается, в первую очередь, в краниопластике – операции, в процессе которой меняется форма черепа и увеличивается его объем.

Этапы хирургического лечения синдрома Аперта:

  • Ремоделирующая краниопластика. Во время операции разъединяют сросшиеся кости черепа и при необходимости производят их частичную репозицию. Данную процедуру выполняют к моменту достижения ребенком 6-8 месяцев. В результате восстанавливается подвижность костей черепа, что обеспечивает головному мозгу возможность дальнейшего роста и устраняет причину внутричерепной гипертензии.
  • Пластика лицевого отдела. Хирург корректирует деформации скуловых костей и костей верхней челюсти, формирует анатомически правильную (выпуклую) форму лица. Операцию производят в возрасте от 4 до 12 лет. В дальнейшем – особенно если первая пластическая операция была произведена в раннем возрасте – может потребоваться дополнительное корригирующее вмешательство. Пластика лицевого отдела не только улучшает внешний вид, но и способствует нормализации процесса дыхания, которое часто затруднено из-за деформации верхней челюсти.
  • Коррекция глазного гипертелоризма – увеличенного расстояния между глазными яблоками за счет расширения корня носа. Параллельно может производиться дополнительное выдвижение верхней челюсти и коррекция формы нижней челюсти.

Дополнительные лечебные мероприятия при синдроме Аперта:

  • Увлажнение роговицы при помощи глазных капель или мазей при несмыкании век
  • Использование в ночное время аппарата искусственной вентиляции легких с созданием позитивного давления (CPAP) при обструктивном ночном апноэ
  • Терапия антибиотиками в целях профилактики и лечения отитов и синуситов
  • Тимпаностомия или миринготомия – операции на барабанной перепонке при рецидивирующих отитах
  • Трахеотомия – формирование искусственного отверстия в трахее при наличии у ребенка тяжелых дыхательных расстройств
СВЯЖИТЕСЬ С НАМИ
Пожалуйста, заполните ваши данные.
Наш медконсультант перезвонит Вам с оптимальным решением Вашей проблемы.