- Детская больница Сафра > Центр детской кардиологии и кардиохирургии> Синдром Марфана
Лечение синдрома Марфана в Израиле
Синдром Марфана представляет собой наследственное генетическое заболевание, протекающее с поражением различных систем организма, включая опорно-двигательную и сердечнососудистую системы, органы зрения и др. Распространённость этого заболевания в популяции составляет порядка 1 на 5000. Причиной его развития становятся мутации определённых генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1 – белка, относящегося к основным белковым компонентам соединительной ткани, присутствующей во всех системах организма.
Ещё 2-3 десятилетия назад продолжительность жизни пациентов, страдающих синдромом Марфана была относительно короткой. Как правило, смерть наступала в результате расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности, характерных для данного синдрома. Однако, в последнее время, благодаря возможности ранней диагностики синдрома Марфана, а также успехам кардиохирургии, позволяющей устранять патологию сердечно-сосудистой системы, такие пациенты успешно доживают до преклонного возраста.
В центре кардиологии медицинского центра им. Х. Шибы действует специализированная клиника, в задачи которой входит диагностика и лечение синдрома Марфана. Возглавляет клинику доктор Амихай Шинфельд. Среди прочего, клиника предоставляет своим пациентам генетическое консультирование, консультации акушеров-гинекологов (для беременных женщин, страдающих синдромом Марфана), консультации детского кардиолога, офтальмолога, ортопеда, кардиохирурга и др.
История Лауры
На фото: Лаура и её дочь Шели
Примером успешной жизни с синдромом Марфана является 35-летняя Лаура Манн, проживающая в небольшом израильском городе Йокнеам. Её отец и брат также страдают этим заболеванием. В возрасте 5 и 9 лет Лаура перенесла ортопедические операции на ногах из-за их тяжёлой деформации. В 14 лет было пройдено ещё одно сложное хирургическое вмешательство. Несмотря на это, девушка в дальнейшем успешно окончила учебу по специальности инженерная биотехнология, работала в области высоких технологий и вышла замуж. Когда Лаура решила стать матерью, многие уговаривали её отказаться от этой мысли и рекомендовали прервать беременность на ранних сроках, поскольку велик риск наследования заболевания, как и риск осложнений беременности для самой женщины.
Многие женщины с синдромом Марфана прибегают к помощи суррогатного материнства. Тем не менее, Лаура осталась тверда в своём решении. Она обратилась в клинику медицинского центра им. Х. Шибы и оставалась под наблюдением её специалистов на протяжении всей беременности. Весь третий триместр беременности она провела в стационаре из-за высокого риска осложнений. На 36 неделе была проведена операция кесарева сечения, а через 2 дня, когда Лаура ещё находилась в отделении, у неё произошло расслоение аорты и выполнена экстренная операция, которую проводил сам доктор Шинфельд. В дальнейшем была пройдена дополнительная операция. Восстановление Лауры было длительным и нелёгким, однако через некоторое время она вновь смогла начать наслаждаться полноценной жизнью и радоваться своей дочери, которая, несмотря на то, что вероятность наследования синдрома Марфана составляет 50%, родилась здоровой.
