- Детская больница Сафра > Детская ревматология > Мышечная дистрофия Дюшенна
Лечение мышечной дистрофии Дюшена
Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное заболевание, основным проявление которого является быстро прогрессирующая мышечная слабость. Как и другие мышечные дистрофии, болезнь Дюшенна приводит к атрофии мышц, нарушениям моторики и инвалидности, при этом ее особенностью является агрессивный характер патологического процесса. В большинстве случаев уже к подростковому возрасту дети с дистрофией Дюшенна теряют возможность передвигаться самостоятельно. Лечение мышечной дистрофии Дюшена в Израиле направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни, поскольку радикальных лечебных методик в настоящее время не существует. В детской больнице Сафра пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна получают комплексную терапию, тормозящую прогресс заболевания. Для сохранения моторики назначается лечебная гимнастика и физиотерапия.
Этиология
Болезнь обусловлена мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофина, который необходим для нормальной деятельности мышечных волокон. Генетическая мутация может развиваться спонтанно или передаваться из поколения в поколение.
Ген дистрофина локализуется на Х-хромосоме и наследуется по рецессивному типу. Женщины - носительницы мутации дистрофией не болеют, но с 50-процентной вероятностью передают ее своим потомкам. При этом у мальчиков, унаследовавших мутантный ген, разовьется мышечная дистрофия, а у девочки будут носительницами мутации при отсутствии клинических признаков болезни.
Симптомы
Первые признаки болезни отмечаются до достижения ребенком 6 лет. К ним относятся:
- Слабость
- Отставание в интеллектуальном развитии
- Прогрессирующая мышечная слабость, которая начинается с верхних и нижних конечностей и постепенно распространяется на другие отделы тела. Ребенку становится тяжело бегать, затем – подниматься по ступенькам и садиться из лежачего положения.
- Потеря мобильности. К 12-летнему возрасту большинство детей с мышечной дистрофией Дюшенна могут передвигаться только в инвалидном кресле.
- Расстройства дыхания
- Нарушения сердечной деятельности, обусловленные необратимыми изменениями в миокарде
Диагностика мышечной дистрофии Дюшена
Диагностика включает в себя углубленное неврологическое обследование, оценку состояния мышц, а также – сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.
У пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна наблюдаются:
- Кардиомиопатия
- Сердечная недостаточность, аритмии
- Деформации грудной клетки, сколиоз
- Псевдогипертрофия нижних и верхних конечностей, плечевого и тазового пояса – увеличение мышц за счет замещения их волокон жировой и соединительной тканью
- Потеря мышечной массы
- Контрактуры и деформации
- Нарушения дыхания и глотания
- Пневмонии, развивающиеся вследствие поступления пищи и жидкости в дыхательные пути
Диагноз ставится на основании:
- Электромиографии
- Генетического тестирования
- Биопсии мышц
- Анализа крови на уровень креатинкиназы
Лечение мышечной дистрофии Дюшена Израиле
Лечение мышечной дистрофии Дюшена в Израиле направлено на улучшение качества жизни пациента и облегчение симптомов. После подтверждения диагноза большинству пациентов назначается терапия глюкокортикостероидами, замедляющая прогресс заболевания.
К другим терапевтическим средствам относятся:
- Вспомогательная вентиляция легких
- Медикаментозная терапия, направленная на стабилизацию деятельности сердечно-сосудистой системы
- Ортопедические приспособления для поддержания мобильности
- Препараты, подавляющие гастраэзофагеальный рефлюкс (поступление пищи из желудка в пищевод)
В качестве комплементарных (дополнительных) средств используются препараты для лечения астмы, лекарства на основе аминокислот, карнитина, коэнзима Q10, витамины. Однако клиническая эффективность комплементарной терапии научно не подтверждена.
В настоящее время ведутся разработки новых лечебных методик: пересадки стволовых клеток и генной терапии.
Лечение мышечной дистрофии Дюшена в Израиле также включает в себя курсы физиотерапии и лечебной гимнастики. Пациентам рекомендуют поддерживать приемлемый уровень физической активности, поскольку длительная неподвижность приводит к ухудшению состояния.
