Заказать звонок врача

Детская больница Сафра

в Государственом медицинском центре им. Хаима Шиба

ОФИЦИАЛЬНЫЙ САЙТ Международного отдела

Лечение мышечной дистрофии Дюшена

Доктор Фаде Шай
Специализация:
Детская ревматология
Доктор Фаде Шай - заведующий отделением детской ревматологии, клиникой артрологии, клиникой FMF и клиникой PFAPA, а также заведующий «Южным» педиатрическим отделением детской больницы им. Эдмонда и Лили Сафра. Специализация: педиатрия и детская ревматология
лечение мышечной дистрофии Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное заболевание, основным проявление которого является быстро прогрессирующая мышечная слабость. Как и другие мышечные дистрофии, болезнь Дюшенна приводит к атрофии мышц, нарушениям моторики и инвалидности, при этом ее особенностью является агрессивный характер патологического процесса. В большинстве случаев уже к подростковому возрасту дети с дистрофией Дюшенна теряют возможность передвигаться самостоятельно. Лечение мышечной дистрофии Дюшена в Израиле направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни, поскольку радикальных лечебных методик в настоящее время не существует. В детской больнице Сафра пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна получают комплексную терапию, тормозящую прогресс заболевания. Для сохранения моторики назначается лечебная гимнастика и физиотерапия.

Этиология

Болезнь обусловлена мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофина, который необходим для нормальной деятельности мышечных волокон. Генетическая мутация может развиваться спонтанно или передаваться из поколения в поколение.

Ген дистрофина локализуется на Х-хромосоме и наследуется по рецессивному типу. Женщины - носительницы мутации дистрофией не болеют, но с 50-процентной вероятностью передают ее своим потомкам. При этом у мальчиков, унаследовавших мутантный ген, разовьется мышечная дистрофия, а у девочки будут носительницами мутации при отсутствии клинических признаков болезни.

Симптомы

Первые признаки болезни отмечаются до достижения ребенком 6 лет. К ним относятся:

  • Слабость
  • Отставание в интеллектуальном развитии
  • Прогрессирующая мышечная слабость, которая начинается с верхних и нижних конечностей и постепенно распространяется на другие отделы тела. Ребенку становится тяжело бегать, затем – подниматься по ступенькам и садиться из лежачего положения.
  • Потеря мобильности. К 12-летнему возрасту большинство детей с мышечной дистрофией Дюшенна могут передвигаться только в инвалидном кресле.
  • Расстройства дыхания
  • Нарушения сердечной деятельности, обусловленные необратимыми изменениями в миокарде

Диагностика мышечной дистрофии Дюшена

Диагностика включает в себя углубленное неврологическое обследование, оценку состояния мышц, а также – сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.

У пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна наблюдаются:

  • Кардиомиопатия
  • Сердечная недостаточность, аритмии
  • Деформации грудной клетки, сколиоз
  • Псевдогипертрофия нижних и верхних конечностей, плечевого и тазового пояса – увеличение мышц за счет замещения их волокон жировой и соединительной тканью
  • Потеря мышечной массы
  • Контрактуры и деформации
  • Нарушения дыхания и глотания
  • Пневмонии, развивающиеся вследствие поступления пищи и жидкости в дыхательные пути

Диагноз ставится на основании:

  • Электромиографии
  • Генетического тестирования
  • Биопсии мышц
  • Анализа крови на уровень креатинкиназы

Лечение мышечной дистрофии Дюшена Израиле

Лечение мышечной дистрофии Дюшена в Израиле направлено на улучшение качества жизни пациента и облегчение симптомов. После подтверждения диагноза большинству пациентов назначается терапия глюкокортикостероидами, замедляющая прогресс заболевания.

К другим терапевтическим средствам относятся:

  • Вспомогательная вентиляция легких
  • Медикаментозная терапия, направленная на стабилизацию деятельности сердечно-сосудистой системы
  • Ортопедические приспособления для поддержания мобильности
  • Препараты, подавляющие гастраэзофагеальный рефлюкс (поступление пищи из желудка в пищевод)

В качестве комплементарных (дополнительных) средств используются препараты для лечения астмы, лекарства на основе аминокислот, карнитина, коэнзима Q10, витамины. Однако клиническая эффективность комплементарной терапии научно не подтверждена.

В настоящее время ведутся разработки новых лечебных методик: пересадки стволовых клеток и генной терапии.

Лечение мышечной дистрофии Дюшена в Израиле также включает в себя курсы физиотерапии и лечебной гимнастики. Пациентам рекомендуют поддерживать приемлемый уровень физической активности, поскольку длительная неподвижность приводит к ухудшению состояния.

СВЯЖИТЕСЬ С НАМИ
Пожалуйста, заполните ваши данные.
Наш медконсультант перезвонит Вам с оптимальным решением Вашей проблемы.