Заказать звонок врача

Детская больница Сафра

в Государственом медицинском центре им. Хаима Шиба

ОФИЦИАЛЬНЫЙ САЙТ Международного отдела

Муковисцидоз

Лечение муковисцидоза в Израиле

муковисцидоз у детей

Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, в результате которого нарушается естественная плотность секрета экзокринных желез. В норме железы внешней секреции (экзокринные) продуцируют слизь, которая служит естественной смазкой, увлажняющей и защищающей поверхность внутренних органов. В результате генетической мутации меняется структура специфического белка, входящего в состав секрета, и отделяемое экзокринных желез становится вязким и плотным. Как следствие, наблюдается закупорка протоков внутренних органов (например, легких или поджелудочной железы), нарушение их функций и развитие инфекций. В детской больнице Сафра действует профильная клиника, в рамках которой осуществляется медицинское наблюдение за пациентами с муковисцидзом. Лечение муковисцидоза в Израиле носит симптоматический характер и направлено, в первую очередь, на разжижение секрета, улучшение его оттока и профилактику инфекций.

Что представляет собой муковисцидоз?

Муковисцидоз характеризуется нарушением нормальной секреторной активности эпителиальных клеток, выстилающих изнутри поверхность различных органов тела. У пациентов с муковисцидозом наблюдается продукция плотного густого секрета, который застаивается во внутренних протоках и вызывает их закупорку. В первую очередь, поражаются легкие, где на фоне застойных явлений может развиться пневмония. Кроме того, нарушается деятельность желудочно-кишечного тракта, поскольку из-за закупорки протока поджелудочной железы ферменты, необходимые для процесса пищеварения, не поступают в кишечник.

У пациентов с муковисцидозом также отмечаются нарушения деятельности потовых желез, репродуктивных органов и печени.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз у детей обусловлен генетической мутацией, передающейся по наследству. Мутация разрушает ген, кодирующий синтез белка под названием муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (МВТП). Из-за аномального строения МВТП или его отсутствия наблюдается сгущение секрета экзокринных желез.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Здоровые родители могут являться носителями мутации, присутствующей в рецессивном аллеле гена. Если ребенок наследует от каждого из родителей мутантный аллель, развивается муковисцидоз. Вероятность рождения больного ребенка у родителей с доказанным носительством составляет 25%.

В целях диагностики носительства выполняется генетическое тестирование. Оно предназначено для пар, планирующих рождение ребенка, беременных женщин и людей, у которых в семье наблюдались случаи муковисцидоза.

Симптомы муковисцидоза

Симптоматика определяется степенью тяжести заболевания. При тяжелом муковисцидозе первые признаки болезни могут обнаруживаться у плода на пренатальном УЗИ или присутствовать сразу же после рождения ребенка. Так, характерной особенностью муковисцидоза является мекониевая непроходимость – обструкция кишечника у новорожденного, обусловленная скоплением секрета.

В большинстве случаев муковисцидоз диагностируется до достижения ребенком 3-х лет, однако легкие формы заболевания могут оставаться незамеченными до подросткового возраста. К симптомам муковисцидоза относятся:

  • Затяжные рецидивирующие инфекции дыхательных путей
  • Постоянные хрипы и кашель
  • Отхождение густой мокроты из верхних дыхательных путей
  • Диарея, увеличение объема каловых масс, имеющих неприятный запах
  • Низкая масса тела при нормальном режиме питания
  • Повышенная соленость потовой жидкости
  • Назальные полипы
  • Частые синуситы
  • Слабость

Со временем у пациентов с муковисцидозом может развиться сахарный диабет и остеопороз. Характерным признаком заболевания является специфическая деформация пальцев кисти по типу «барабанных палочек».

Диагностика муковисцидоза

Диагноз ставится на основании потового теста. Повышенная концентрация хлоридов в поте является достоверным признаком заболевания. Анализ крови на определение генетической мутации позволяет диагностировать муковисцидоз, но из-за обилия вариантов мутации в ряде случаев его результат может быть ложноотрицательным.

Лечение муковисцидоза в Израиле

Лечение муковисцидоза в Израиле направлено на профилактику осложнений. Пациентам назначают муколитические препараты в форме ингаляторов для разжижения секрета, скопившегося в верхних дыхательных путях, и облегчения его оттока. С этой же целью рекомендуются специальные дыхательные упражнения и вибромассаж – использование жилета, осторожно сдавливающего и массирующего грудную клетку.

Для нормализации деятельности желудочно-кишечного тракта используются препараты, содержащие пищеварительные энзимы и ацетилцистеин – вещество, облегчающее отхождение желчи и дуоденального содержимого. Пациентам с муковисцидозом необходимы консультации диетолога для составления сбалансированного рациона питания. Пища должна легко усваиваться, содержать большое количество калорий, витаминов и микроэлементов. Чтобы компенсировать потерю соли с потом, больным муковисцидозом необходимо дополнительно подсаливать еду и следить за водно-солевым балансом.

В периоды инфекционных заболеваний показана терапия антибиотиками. В ряде случаев она может назначаться в профилактических целях на длительный период.

СВЯЖИТЕСЬ С НАМИ
Пожалуйста, заполните ваши данные.
Наш медконсультант перезвонит Вам с оптимальным решением Вашей проблемы.