Заказать звонок врача

Детская больница Сафра

в Государственом медицинском центре им. Хаима Шиба

ОФИЦИАЛЬНЫЙ САЙТ Международного отдела

Открытие гена поражающего иммунную систему

читать другие новости Открытие гена поражающего иммунную систему

Группе учёных под руководством доктора Раза Сомеха из клиники "Шиба", заведующего II педиатрическим отделением больницы "Сафра", удалось открыть новое заболевание, поражающее иммунную систему и подвергающее страдающих ею опасным для жизни инфекциям.

Результаты исследования были опубликованы в престижном издании New England Journal of Medicine. Работа была начата около двух лет назад в качестве наблюдения нескольких пациентов, обнаруживающих схожую и необычную клиническую картину, не соответствующую ни одному из известных заболеваний.

При сотрудничестве с учёными из национального института здравоохранения США (NIH) и благодаря применению передовых генетических технологий, был установлен общий для всех этих пациентов участок генома, а в дальнейшем и сам ген, который ранее не связывался с развитием какого-либо заболевания, а также идентифицирован ряд изменений в этом гене, ведущих к развитию схожей клинической картины. Данный ген принимает участие в центральных процессах иммунной системы по защите организма от инфекций.

С момента обнаружения генетического дефекта начался продолжительный этап лабораторной работы для верификации полученных результатов. В дальнейшем были предприняты попытки "исправить" дефектный ген в больных клетках и, напротив, индуцировать заболевнаие здоровых клеток. Также было проведено исследование на животных моделях. В качестве лабораторного животного была взята рыба-зебра. После повреждения гена можно было отчётливо проследить изменения в белых клетках крови рыбы, подобные тем, которые наблюдались и у людей.

Процесс иммунной реакции на вторжение инфекционного агента включает несколько этапов, где каждый последующий этап вызывается предыдущим. Нарушение любого из них может привести к тому, что организм будет не способен противостоять инфекциям и представляет реальную угрозу для жизни. Одним из этапов борьбы с инфекцией является т. н. эндоцитоз – процесс поглощения инородных веществ клетками путём втягивания участка клеточной мембраны и образования в цитоплазме мембранного пузырька.

При настоящем исследовании учёным удалось установить ген, контролирующий процесс эндоцитоза (VPS45), который главным образом, принимает участие в переработке других белков. Мутация данного гена привела к синтезу дефектного белка, неспособного нормально функционировать и связываться с другими белками (рабенозим, синтаксин). Также, исследователи доказали неспособность перерабатывать другие белки и, главным образом, интегрин В1.

В результате этих изменений, пациенты страдали рецидивирующими, угрожающими жизни инфекциями. Помимо этого, ими было установлено, что VPS45 принимает участие в образовании лейкоцитов в костном мозге. Таким образом, помимо нарушения их функции, у таких пациентов наблюдается и снижение их количества. Традиционным способом лечения такого состояния является трансплантация костного мозга, которой предшествует курс высокодозированной химиотерапии, обладающей множеством тяжёлых побочных эфaектов. В настоящее время учёные в Израиле работают над созданием способа биологической терапии, который мог бы отменить необходимость в трансплантации костного мозга у пациентов с дефектом вышеописанного гена.

СВЯЖИТЕСЬ С НАМИ
Пожалуйста, заполните ваши данные.
Наш медконсультант перезвонит Вам с оптимальным решением Вашей проблемы.